الأمل في تشخيص الأمراض النادرة في أفريقيا

تزور نديي لام المقبرة كثيرًا، وتصلّي وتلمس بلطف الأصداف البحرية الموضوعة على قبر ابنتها.

قالت وهي تبتعد عن القبر وتخطو بعيدًا عن القبر إلى مسار يتعرج عبر صفوف من النصب التذكارية المكسوة بالبلاط الأبيض والحجر والرمل: "ستبقى مريم هنا دائمًا".

في المنزل، ابتسمت لام وزوجها باثيه وهما يشاهدان مقطع فيديو قديم لابنتهما وهي تبتسم وهي تحتفل بعيد ميلادها الثالث عشر بالكعك والألعاب النارية. عندما كانت الفتاة صغيرة، كانت تحب اللعب. وبحلول سن الثالثة عشرة، ضعفت عضلاتها وانحنى عمودها الفقري وتصلب وفي شهورها الأخيرة كانت تعاني بشكل متزايد من أجل التنفس.

زارت الطفلة مستشفى فان في داكار، حيث قام طبيب الأعصاب الدكتور بيدرو رودريغيز كروز بقياس قدرة رئتيها. وقد اشتبه في إصابة مريم بالاعتلال العضلي المرتبط بمرض سيلينون، وهو ضمور عضلي يسبب ضعفاً شديداً في الجهاز التنفسي. كان من الممكن أن يساعد جهاز BiPAP الجديد في تخفيف تنفسها، ولكن بعد فوات الأوان.

على الصعيد العالمي، يعيش أكثر من 350 مليون شخص على مستوى العالم مصابين بأمراض نادرة، معظمها ناجم عن خلل في الجينات. يمكن اكتشاف بعض الحالات المرضية في وقت مبكر وعلاجها - ولكن في أجزاء من أفريقيا حيث البيانات السكانية والموارد شحيحة، لا يتم تشخيص العديد من الأشخاص. وتحاول رودريغيز تغيير ذلك من خلال ربط المرضى بالفحوصات الجينية والدعم الطبي، مع جمع البيانات الأساسية من هؤلاء المرضى وعائلاتهم.

قال رودريغيز: "لقد تم جمع معظم بيانات الأمراض النادرة من أشخاص من أصول أوروبية، لذلك ليس لدينا سوى القليل جدًا من المعرفة حول ما يحدث في أجزاء أخرى من العالم، وخاصة في أفريقيا".

يتم تمويل أبحاثه من قبل منظمات من بينها مؤسسة لا كايكسا في إسبانيا والمؤسسة الوطنية للرنح في الولايات المتحدة. وقد قام بالتشاور مع علماء في الصين وفرنسا وبوسطن وأماكن أخرى حول العالم، حيث قام بتوثيق الأمراض النادرة والمتغيرات الجينية الجديدة المسببة للأمراض.

ويؤدي هذا البحث إلى إنشاء مكتبة من البيانات الجينية للعلماء والأطباء. ويستفيد المرضى في السنغال أيضًا من هذه الأبحاث، حيث يتوفر للمرضى في السنغال طريق للتشخيص.

يمكن للاختبارات الجينية والتشخيص الوراثي أن ينقذ الحياة

في غيدياواي، تعاني فاتوماتا بينتا سانيه، ابنة فاتوماتا بينتا سانيه، من مرض حمض الغلوتاريك من النوع الأول، وهو اضطراب وراثي لا يستطيع الجسم فيه معالجة بعض البروتينات بشكل صحيح. ذراعاها وساقاها مشدودتان بإحكام نحو صدرها. لا تستطيع المشي أو الوصول إلى الأشياء أو التحدث أو الجلوس بمفردها أو رفع رأسها. تحتضن سانيه عيساتا بين ذراعيها باستمرار، وتبتسم الطفلة البالغة من العمر 8 سنوات عند سماع صوت والدتها.

في الولايات المتحدة، يتم فحص الأطفال حديثي الولادة للكشف عن الحالات الوراثية التي يمكن علاجها. أما في السنغال، فإن فحص حديثي الولادة ليس روتينيًا. قد لا يتم تشخيص الأطفال الذين يبدون أصحاء عند الولادة وقد يتعرضون لتدهور لا رجعة فيه. فعلى سبيل المثال، يمكن أن يسبب حمض الغلوتاريك الحامضي من النوع الأول تلفاً في الدماغ ونوبات الصرع والغيبوبة والوفاة المبكرة.

تنتظر سانيه نتائج الاختبارات الجينية لشقيقة عيساتا البالغة من العمر سنة واحدة "أميناتا". يمكن للمرضى أن يعيشوا حياة طويلة وصحية إذا بدأوا العلاج قبل ظهور الأعراض. ويشمل ذلك اتباع نظام غذائي صارم وتجنب الأطعمة الغنية بالبروتين مثل المكسرات والأسماك واللحوم وتناول المكمل الغذائي إل-كارنتين. وعلى الرغم من أن استشارة رودريغيز مجانية، إلا أن العلاج مدى الحياة ليس مجانيًا. إذا شاركت أميناتا شقيقتها المرض، ستحتاج سانيه إلى مساعدة حكومية لشراء الدواء.

يأمل البروفيسور مصطفى ندياي، رئيس قسم طب الأعصاب في فان، أن يتخرج الأطباء الشباب مستعدين لمساعدة مرضى الأمراض النادرة ليس فقط في السنغال ولكن في البلدان الأفريقية الأخرى.

قال ندياي: "يسافر الطلاب من جميع أنحاء أفريقيا للدراسة هنا."

في بداية مسيرتها المهنية، شاهدت الدكتورة هنرييت سنغور مرضى ظلوا في المستشفى لأشهر. توفي بعضهم، ولم يعرف أحد السبب.

قالت سنغور، التي تتدرب الآن مع رودريغيز: "كانت هناك هذه المشكلة - كان هناك هذا الفراغ".

في عام 2021، أسس رودريغيز شراكة بين جامعة الشيخ أنتا ديوب في داكار والمركز الوطني للتحليل الجيني في برشلونة. يقوم رودريغيز بجمع عينات دم المرضى وتسليمها إلى برشلونة، حيث يقوم العلماء بتحليل الحمض النووي المستخلص، وتخزين الإجابات التي يحملها في قاعدة بيانات كبيرة. وقد سجل ما يقرب من 1,300 مشارك - مرضى وعائلات - في دراسته عن الأمراض النادرة في غرب أفريقيا.

العائلات تعبر الحدود للحصول على الرعاية

في غامبيا، يحب ابنا فاتو سامبا أداما (8 سنوات) وجيبريل (4 سنوات) لعب كرة القدم وإطعام الأغنام في فناء منزلهم الخلفي. وفي ظهيرة أحد الأيام، تناوبا على اللعب بلعبة الطائرة والكرة الأرضية. أشار أداما، الذي يأمل أن يصبح طيارًا، إلى المكان الذي يريد الذهاب إليه: الولايات المتحدة. وفي الخارج، بدأ أداما الذي يأمل أن يصبح طيارًا، في تسلق كومة من الدراجات الهوائية المسنودة إلى الحائط، وتبعه جبريل.

قال أداما: "نحن نتسلق جبل إيفرست".

وقف أداما على عجلة دراجة، وتردد أداما. مدّ سامبا يده إليه ووضعه على أرض صلبة. هناك ندبة صغيرة على جبهته حيث تمت خياطة الجلد المكسور معًا. في العام الماضي، لم تستطع سامبا تفسير سقوطه المتكرر، لذا بحثت عن إجابات في داكار. أكد رودريغيز إصابة أداما بضمور دوشين العضلي. ولا تزال نتائج اختبار جبريل الوراثي معلقة. غالباً ما يفقد الأطفال القدرة على الجري أو صعود السلالم أولاً، ولا يستطيعون فيما بعد المشي أو رفع أذرعهم. وفي مرحلة البلوغ، يصابون بمشاكل في القلب والتنفس.

يتناول كلا الطفلين الكورتيكوستيرويدات القشرية، والتي يمكن أن تبطئ من تطور المرض لدى المرضى الذين تم تشخيصهم مبكراً.

"لولا الدواء، لكان الأمر فظيعاً. وبمجرد أن بدأنا العلاج، لاحظنا تحسناً بعد بضعة أسابيع". "الأطباء مقدر لهم أن يتحروا (المرض) ويجدوا علاجًا... أدعو الله أن يجد الأطباء علاجًا."

البيانات هي الخطوة الأولى

وبالعودة إلى مستشفى فان، يتشاور رودريغيز وسنغور مع وولي ديين، 25 عاماً، ووالدتها وشقيقها. عندما كانت ديين في الخامسة عشرة من عمرها، بدأت تسقط في المدرسة. وسرعان ما شعرت بألم في جميع أنحاء جسدها. لم تستطع الحركة. فقدت سمعها وقوة يديها والسيطرة على عضلات وجهها.

كانت ديين، التي تنحدر من قرية ريفية في السنغال، تعاني من نقص ناقل الريبوفلافين. يمكن لجرعات عالية من فيتامين B2 - وهو مكمل غذائي متوفر على موقع أمازون - أن يبطئ أو يوقف أو حتى يعكس الضرر الناجم عن هذه الحالة التي تكون قاتلة بدون علاج.

تناولت ديين جرعتها الأولى عندما تم تشخيص حالتها في أغسطس 2023. لا تزال تعاني من بعض الصعوبة في السمع، لكن ديين عادت إلى المشي مرة أخرى. وقد استعادت قوة وجهها ويديها. قال ثيرنو شقيق ديين إن فيتامين B2 باهظ الثمن، لكنه يعلم أن أخته تحتاجه لبقية حياتها.

قالت ديين مبتسمة: "أنا سعيدة". "آمل أن أستمر في التحسن."

بينما تساعد مثل هذه الجهود المرضى، فإنها تسمح للأطباء أيضاً بجمع البيانات - وهذا أمر حيوي لأبحاث الأمراض النادرة والسياسات وتطوير الأدوية، كما قالت لورين مور، كبيرة المسؤولين العلميين في مؤسسة الرنح الوطنية.

وأضافت: تحظى الأمراض الأكثر انتشاراً بأكبر قدر من الاهتمام والتمويل. "البيانات... هي الخطوة الأولى حقًا."

تسمح منحة قدرها 50,000 دولار أمريكي من المؤسسة لرودريغيز وزملائه بتسجيل المشاركين في الدراسة في السنغال ونيجيريا المصابين بالرنح الوراثي - والذي يمكن أن يؤدي إلى ضعف العضلات وفقدان الحركة وصعوبات في السمع والبصر ومشاكل في القلب تقصر الحياة.

لم تؤثر التخفيضات التي أجرتها الوكالة الأمريكية للتنمية الدولية على أبحاثه، لكن المنح الممنوحة محدودة. يعمل رودريغيز وسنغور والدكتور روخايا ندياي، أستاذ علم الوراثة البشرية في جامعة داكار، على وضع خطط لضمان استمرار الاختبارات الجينية في السنغال.

قال ندياي إن التعاون العالمي ضروري - وتعزيز البنية التحتية المحلية لا يقل أهمية عن ذلك.

وقالت: الحاجة موجودة. "ولدينا الكثير من الأمل."